Mi okozza ezeket a kórtörténeteket, és mi a kockázata annak, hogy a kromoszómában a trisómia gyermeke van? Megpróbáljuk kitalálni.
A betegségek kórélettana
A leggyakoribb génpatológiák - a triszómia a 13, 18 vagy 21 kromoszómánál a génanyag helytelen eloszlásának következtében alakul ki a sejtosztódás folyamatában. Más szóval, a magzat az elírt két kromoszóma helyett a szülőkből származik, míg a 13, 18 vagy 21 kromoszóma extra példánya megakadályozza a normális mentális és fizikai fejlődést.
A statisztikák szerint a 21. kromoszóma (Down's almás) triszómája sokkal gyakrabban fordul elő, mint a tizenharmadik és a 18. kromoszóma triszómája. És a Patau és Edwards szindrómákkal született csecsemők várható élettartama általában kevesebb, mint egy év. Míg a 21-es kromoszóma három példányának hordozói túlélik az öregséget.
De mindenesetre a hasonló anomáliákkal küzdő gyermekek nem válhatnak a társadalom teljes tagjává, azt mondhatjuk, hogy a magány és a szenvedés miatt vannak ítélve. Ezért a terhes nők, akik a biokémiai szűrés elvégzése után a tizenharmadik, a 18., 21. kromoszómában a triszómia magas kockázatát találták, további vizsgálatokat végeznek. Ha a diagnózis megerősítést nyer, kérhetik fel a terhesség megszüntetését.
Trisomia 21 18 13: az elemzések értelmezése
A 21., 18. vagy 13. kromoszóma triszómiával járó gyermekének kockázata emelkedik idővel az anya életkorával, de ezt nem lehet kizárni a fiatal lányokból. Az ilyen patológiákkal született gyermekek számának csökkentése érdekében a tudósok olyan speciális diagnosztikai módszereket fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik, hogy gyanújuk, hogy valami nem megfelelő a terhesség alatt.
A diagnózis első szakaszában a jövőbeli anyák, az orvosok erősen ajánlották a szűrővizsgálatokat, különösen az úgynevezett tripla tesztet. 15-20 hét elteltével a nő vérvizsgálatot végez, amely szerint a szint meghatározása: AFP (alfa-fetoprotein), ösztriol, hCG és inhibin-A. Ez utóbbiak a magzat fejlődésének és állapotának jellegzetes markerei.
A 21, 18, 13 kromoszóma triszómia kockázatának megállapítása érdekében a kor normák összehasonlítják a kapott mutatókat. Ismeretes, hogy a nőknek fennáll a magzati Down-szindróma kialakulásának kockázata:
- 25 éves kor alatt 1: 1250;
- 30 év alatt - 1: 1000;
- 35 év alatt - 1: 400;
- 40 év alatt - 1: 100;
- a 45 év feletti terhes nőknél a patológia kockázata időnként megemelkedik - 1-40.
Például, ha egy 38 éves nő szűrési eredménye 1:95, akkor ez növeli a kockázatot és további vizsgálat szükségességét. A végleges diagnózis során olyan módszereket alkalmaznak, mint a korion biopszia , amniocentézis , kordocentézis, placentocentézis.
A 13-18 éves triszómiás gyermekek kockázatának növekedése az anya életkorától függően szintén nyomon követhető, de kevésbé hangsúlyos, mint a 21-es triszómiás esetekben. 50% -nál az eltérések az ultrahangban láthatóak. Tapasztalt szakember számára nem nehéz meghatározni az Edwards vagy a Patau szindrómát jellemző tulajdonságokkal.
