Adrenogenital szindróma - a patológia minden tulajdonsága

Az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőkre a hormonok felelősek, amelyek közül néhány a mellékvesékben keletkezik. A született betegség, melyet az endokrin mirigyek diszfunkciójával és az androgének túlzott mértékű felszabadulásával jellemeznek. A férfi nemi hormonok feleslegessége a szervezetben jelentős változásokat eredményez a szervezet szerkezetében.

Adrenogenital szindróma - okai

A vizsgált patológia egy öröklött veleszületett genetikai mutációból származik. Ritkán diagnosztizálták, az adrenogenital szindróma előfordulási gyakorisága 1 eset 5000-6500 egységenként. A genetikai kód megváltozása a mellékvesekéreg méretének és romlásának növekedését idézi elő. A kortizol és az aldoszteron termelésében részt vevő speciális enzimek termelése csökken. Hiánya a férfi nemi hormonok koncentrációjának növekedéséhez vezet.

Adrenogenital szindróma - osztályozás

A mellékvesekéreg növekedésének mértékétől és a tünetek súlyosságától függően a leírt betegség számos változatban létezik. Adrenogenital-szindróma formái:

• solteryayuschaya;
• viril (egyszerű);
• poszt-pubertális (nem klasszikus, atipikus).

Adrenogenital szindróma - só formájában

A leggyakoribb kórtípus, amelyet az újszülöttek vagy az élet első évének gyermekei diagnosztizálnak. Az adrenogenital-szindróma sóveszteségével a hormonális egyensúly megzavarodik, és a mellékvesekéreg funkciója nem megfelelő. Az ilyen típusú betegséget az aldoszteron túl alacsony koncentrációja kísérte. Szükséges a víz-só egyensúly fenntartása a szervezetben. Ez az adrenogenital-szindróma a szív aktivitásának és a vérnyomás megugrását okozza. Ez a vesékben lévő sók felhalmozódásának hátterében jelentkezik.

Az Adrenogenital szindróma egy viril forma

A kórtanfolyam egyszerű vagy klasszikus változatát nem kísérik mellékvese elégtelenség jelensége. A leírt adrenogenital szindróma (ACS viril forma) csak a külső genitáliák változásait eredményezi. Ezt a típusú betegséget a korai életkor vagy a szülés után is diagnosztizálják. A reproduktív rendszerben normális marad.

Az adrenogenital szindróma utópubertált formája

Ezt a típusú betegséget atipikusnak, szerzettnek és nem klasszikusnak is nevezik. Az ilyen adrenogenital szindróma csak olyan nőknél fordul elő, akik aktív szexuális életet élnek. A patológia kialakulásának oka lehet egyrészt a gének veleszületett mutációja, másrészt a mellékvesekéreg tumora . Ezt a betegséget gyakran meddőség követi, így megfelelő terápia nélkül az adrenogenital szindróma és a terhesség összeférhetetlen fogalmak. Még sikeres felfogás esetén is a vetélés kockázata magas, a magzat még a korai szakaszban (7-10 hét) is meghalt.

Adrenogenital szindróma - tünetek

A leírt genetikai anomália klinikai képe megfelel a betegség korának és formájának. Adrenogenital szindróma újszülöttekben néha nem határozható meg, mert a baba neme helytelenül azonosítja magát. A patológiás kóros jelek 2-4 év alatt válnak láthatóvá, egyes esetekben később, serdülőkorban vagy érettségben nyilvánulnak meg.

Adrenogenital-szindróma fiúknál

A betegség só-elveszett formájával a víz-só egyensúlyi zavar tünetei figyelhetők meg:

• hasmenés;
• súlyos hányás;
• alacsony vérnyomás;
• görcsök;
• tachycardia;
• fogyás.

Egy egyszerű adrenogenital szindróma a férfiaknál a következő tünetekkel jár:

• kibővített pénisz;
• a koponya túlzott bőrpigmentációja;
• sötét epidermisz az anus körül.

Az újszülött fiúk ritkán diagnosztizáltak, mivel a klinikai kép fiatal korban nem kielégítő. Később (2 éves kortól) az adrenogenital szindróma észrevehetőbb:

• a hajszálak növekedése a testen, beleértve a nemi szerveket is;
• alacsony, durva hang;
• hormonális akne ( akne vulgaris);
• masculinization;
• a csontképződés gyorsulása;
• alacsony státusú.

Adrenogenital-szindróma a lányokban

A megfontolt betegség meghatározása a női csecsemőknél egyszerűbb, ilyen tünetek társulnak:

• hypertrophic clitoris, ami nagyon hasonlít a péniszre;
• nagy szájhéjak, mint egy herezacskó;
• a hüvely és a húgycső egy urogenitális sinusba keveredik.

Az újszülöttek jeleinek hátterében a lányok néha tévednek a fiúknál, és rossz neműek szerint nőnek fel. Emiatt az iskolában vagy a serdülőkorban ezek a gyermekek gyakran pszichológiai problémákkal küzdenek. A lány reproduktív rendszerében teljesen megfelel a női genotípusnak, éppen ezért érzi magát nőnek. A gyermek belső ellentmondásokat és nehézségeket kezd a társadalmi alkalmazkodásban.

Két év elteltével a veleszületett adrenogenital szindrómát a következő tünetek jellemzik:

• a szőrös haj és hónalj korai növekedése;
• rövid lábak és karok;
• izmosság;
• arcszőrzet megjelenése (8 éves korig);
• egy férfi teste (széles váll, keskeny medence);
• az emlőmirigyek növekedésének hiánya;
• alacsony növekedés és masszív törzs;
• durva hang;
• aknebetegség;
• a menstruáció késői megjelenése (legfeljebb 15-16 év);
• instabil ciklus, a menstruáció gyakori késése;
• amenorrhea vagy oligomenorrhoea;
• meddőség;
• vérnyomás ugrások;
• az epidermisz túlzott pigmentációja.

Adrenogenital szindróma - diagnózis

Az instrumentális és laboratóriumi vizsgálatok segítik a mellékvesekéreg hyperplasia és diszfunkciójának azonosítását. A csecsemők adrenogenital-vel kapcsolatos veleszületett szindróma diagnosztizálására a nemi szervek és a számítógépes tomográfia (vagy ultrahang) alapos vizsgálatát végezzük. A hardveres vizsgálat kimutathatja a petefészket és a méhtel a férfi nemi szervekkel rendelkező lányokat.

Az állítólagos diagnózis megerősítése érdekében laboratóriumi analízist végzünk az adrenogenital szindrómára vonatkozóan. Ez magában foglalja a vizelet és a vér vizsgálatát a hormonok tartalmán:

• 17-OH-progeszteron;
• aldoszteron;
• kortizol
• 17-ketoszteroidok.

Továbbá hozzárendelve:

• biokémia ;
• klinikai vérvizsgálat;
• vizelet általános vizsgálata.

Adrenogenital szindróma kezelése

Lehetetlen megszabadulni a vizsgált genetikai patológiától, de klinikai megnyilvánulásait el lehet távolítani. Adrenogenital-szindróma - klinikai ajánlások:

1. A hormonális gyógyszerek élettartama. A mellékvesekéreg működésének normalizálása és az endokrin egyensúly ellenőrzése érdekében folyamatosan inni kell a glükokortikoidokat. Az előnyben részesített lehetőség a Dexamethasone. Az adagolás egyénileg történik, és naponta 0,05-0,25 mg. A betegség só-elveszett formájával fontos, hogy ásványi kortikoidokat vegyen be a víz-só egyensúly fenntartása érdekében.
2. A megjelenés korrekciója. A leírt diagnózisban szenvedő betegeknek ajánlott hüvelyi műtét, klitorektómia és egyéb sebészeti beavatkozások annak biztosítására, hogy a nemi szervek megfelelő alakúak és méretűek legyenek.
3. Rendszeres konzultáció pszichológusszal (kérésre). Néhány betegnek segítségre van szüksége a társadalmi adaptációban és magának való teljes körű elismerésként.
4. Az ovuláció stimulálása. A teherbe esni szándékozó nőknek különleges gyógymódok alá kell menniük, amelyek biztosítják a menstruációs ciklus korrekcióját és az androgén termelés visszaszorítását. A glükokortikoidokat a terhesség egész ideje alatt veszik.