Prenatális szűrés

A terhességi szűrés a terhes nők vizsgálatának egyik legfontosabb módja, amely lehetővé teszi a magzat esetleges bruttó rendellenességeinek észlelését, vagy az ilyen rendellenességek közvetett jeleit. A várandós anyák egyik legegyszerűbb, legbiztonságosabb és legoptimálisabb diagnosztikai módszere. A szűrés olyan felmérésekre vonatkozik, amelyeket nagymértékben hajtanak végre, azaz minden terhességi nő számára kivétel nélkül.

A felmérés két elemből áll:

1. Prenatális biokémiai szűrés - az anya vénás vérének elemzése bizonyos specifikus anyagok meghatározására, amelyek egy adott patológiát jeleznek.
2. A magzat ultrahangos vizsgálata.

A triszóma prenatális szűrése az egyik legfontosabb tanulmány, amely nem kötelező, de ajánlatos, ha a jövő anya több mint 35 éves, ha genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek már a családban születtek, és ha van örökös teher. Ez az elemzés segít a kockázat azonosításában, azaz valójában a baba Edwards-kórral való születésének valószínűségével (triszómiás 18 kromoszóma - a belső és külső szervek többszörös rendellenességei, a mentális retardáció), a Down-kór (21-es triszómiás kromoszómák) vagy a neurális csőhiba (pl. gerinc), Patau-szindróma (triszómiás 13 kromoszómák - a belső és külső szervek súlyos hiányosságai, hülyeség).

Prenatális szűrés 1 trimeszterben

Az első trimeszterben a vizsgálatot a 10-14 hetes terhességi korban végzik el, és lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a magzat fejlődése megfelel-e az időnek, függetlenül attól, hogy többszörös terhesség van-e, akár a baba általában fejlődik. Ekkor a 13., 18. és 21. triszómiát is átvizsgálják, és az ultrahangos orvosnak meg kell mérnie az úgynevezett gallér helyet (ahol a folyadék a lágyrészek és a bőr közötti nyakterületen halmozódik fel) annak biztosítására, hogy a gyermek fejlődése során ne legyenek rendellenességek. Az ultrahang eredményeit összehasonlítjuk egy nő vérvizsgálatának eredményével (a terhességi hormon szintjét és a RAPP-A fehérjét mérjük ). Az ilyen összehasonlítást olyan számítógépes program segítségével végzik, amely figyelembe veszi a terhes nők egyéni jellemzőit.

Prenatális szűrés a 2. trimeszterben

A második trimeszterben (16-20 héten) vérvizsgálatot végeznek az AFP-en, a hCG-en és a szabad ösztriolon, valamint a magzat ultrahangjáról és a 18. és 21. triszómiás kockázatok értékeléséről.Az okkal feltételezhető, hogy valami baj van a csecsemővel, akkor a méh behatolásához és a magzatvíz és a magzati vér gyűjteményéhez kapcsolódó invazív diagnosztika irányát kapja, de az esetek 1-2% -ában az ilyen eljárások okozzák a terhességi szövődményeket és még a gyermek halálát is.

A harmadik trimeszterben 32-34 héten ultrahangot végzünk a későn diagnosztizált rendellenességek kimutatására.