A Petrushka-szindróma fogalmát először 1965-ben mutatta be Harry Angelmann, aki ezt a betegséget később nevezte el. A betegség gyakorisága 1-20 000 gyermek és genetikailag terjed. A betegséget 3-7 éves korban és gyakrabban fiúknál diagnosztizálják.
Petrushka-szindróma - mi ez?
Ez a betegség "boldog baba szindróma", "nevető baba" vagy "báb-szindróma". Petrushka szindróma ritka neurogenetikai patológia, melyet a fizikai és intellektuális képességek fejlődésének késleltetése jellemez. Ha felmérést adsz és tanítod a genetikusok következtetését, akkor létrejöhetsz a fogyatékosság Angelman-szindrómával. A 15. kromoszóma számos génjének hiányát indokolt esetben az anyai genotípusban kell keresni. Az ilyen nőknél az egészséges baba elviselésének esélye nagyon kicsi, ha egy nő szenvedett a betegségtől - az esetek 98% -ában ugyanaz a gyermek jelenik meg.
A angelman-szindróma diagnózisát abban az esetben kell elvégezni, ha az újszülöttnek csökken az izomaktivitás és a motor motilitása. Sajnos az ilyen betegségekben szenvedő embereknek nincs esélyük a teljes gyógyulásra, annál inkább a 15. kromoszóma érintett, annál kevésbé esedékes a gyógyulás. Ismeretes, hogy egy ilyen betegség nemcsak öröklődik, hanem sokkal erősebb és világosabb is, mint az anyaé.
Petrezselyem szindróma - tünetek
Ezt a betegséget a következő jellemzi:
- nevetés és öröm, semmilyen ok nélkül;
- kaotikus gesztusok;
- nehéz vagy hiányzó beszéd;
- az egyensúly megzavarása;
- lassú súlygyarapodás;
- görcsök;
- alvás zavar;
- strabismus (strabismus);
- görcsök;
- bőséges saliváció;
- leesik a nyelvből;
- krónikus szomjúság.
A felnőtt betegek tünetei az évek során enyhülnek. Felnőttkor esetén egyes tüneteket tapasztalnak, például hiperaktivitást és alvászavarokat , és egyesek rosszabbodhatnak, például a scoliosisban. Korral kezdődhetnek súlyproblémák. Ebben a szindrómában szenvedő lányokban a pubertás során, amely a szokásos időpontban fordul elő, a görcsrohamok növekedhetnek.
Angelman szindróma gyermekeknél - tünetek
A petrezselyem szindróma első jelei már a fejlődés korai hónapjaiban jelennek meg.
- Az etetés, az alvás és a súlygyarapodás lelassulása miatt. Az alvás szükségessége csökkenhet, és a normális rendszert hosszú ideig nem lehet megállapítani.
- Az iskolai életkorban problémák merülnek fel az olvasással és az észleléssel, a figyelem középpontjában álló nehézségekkel.
- A tanuláshoz való interferencia lehet hiperaktivitás, beszédproblémák és koordinációs zavarok.
- A merev lábakon való járás miatt a pácienseket "bábok" -nak nevezik, a scoliosisokat is jellemzik, és a legrosszabb esetben az epilepszia a betegek 80% -ánál fordul elő.
Betegség "Petrezselyem-szindróma" - hányan élnek?
A "Petrushka-szindróma" diagnózisának várható élettartama átlagosan 35-40 év. Azok a személyek, akik fogyatékossággal éltek, de akik a helyes kezelést egész idő alatt alkalmazzák, tovább élhetnek. Jelenleg nincs mód a teljes gyógyításra, de vannak speciális programok, amelyek javíthatják a betegek életminőségét.
Angelman-szindróma - kezelés
Fontos megjegyezni, hogy az ilyen betegségben szenvedő gyermekek számára a legfontosabb a szeretet és a szeretet légköre az otthonban, ne felejtsd el a rendszeres vizsgálatokat és a terápiás terápia minden feltételeit. Az idő múlásával az Anghelman-szindróma kezelésének új módszereit fejlesztik. Ezeket a speciális programokat külön-külön készítik el minden egyes beteg számára, akiknek különböző tünetei vannak, de 4 fő módja van:
- Antikonvulzív szerek az epilepszia kezelésére, ami csökkenti a gyakori rohamok kockázatát és enyhíti a következményeket.
- Fizioterápiás gyakorlatok kis motoros készségek fejlesztésére és egyéb motoros tevékenységre.
- A jelnyelv jobb kezdeni a tanulást korai életkorból, és egy ilyen kommunikációs módszer megtanulása segít abban, hogy a lehető leggyorsabban alkalmazkodni és szocializálódni tudjon ebben az esetben.
- A viselkedési terápia szükséges a hiperaktivitás leküzdéséhez és a koncentráció növeléséhez.