A triszómia 21 kromoszóma viszonylag ritka. A statisztikai adatok szerint egy ilyen esetet 1 alkalommal figyeltek meg 600-800 születésre. Ugyanakkor bebizonyosodik, hogy a patológia fejlődésének gyakorisága nő a nővér korának növekedésével.
Mik a 21 triszómiás kromoszómák kialakulásának okai?
Annak érdekében, hogy megértsük, mi a 21-es triszómiás kromoszóma, akkor ismerni kell a patológiák okait és sajátosságait. Mostanáig nincs konkrét oka a kórtani fejlődésnek. Számos tudós arra a következtetésre jutott, hogy a betegség az egyes gének között számos kölcsönhatás eredményeképpen következik be, ami végső soron a triszómia kialakulásához vezet. Ebben az esetben az egyes gének aktívabbá válnak. A megfigyelt egyensúlytalanság következtében a szervezet tovább fejlődik, különösen a pszichoemotikus szférában. A 21 kromoszómán levő 400 gén közül a többségi funkciót még nem állapították meg, ami megnehezíti az ok azonosítását.
Az egyetlen, talán tanulmányozott kockázati tényező a betegség kialakulásához a szülők életkora. Tehát a kutatás során azt találták, hogy a 25 éves nőknél a Down-szindróma gyermekének valószínűsége 1/1250, 35 és 1/400 éves kor között, és 45 év alatt 30 született gyermek közül egynek van ez a patológiája. Ugyanakkor a valószínűsége, hogy egy gyermeket szenved a szindrómával azonos patológiájú szülőknél, 100%. Azonban, ha egy gyermek, aki Down-szindrómával születtek az egészséges szülőknél, valószínűsége, hogy egy második gyermek ugyanolyan patológiával 1% -ot jelent.
Hogyan diagnosztizálják a patológiát?
A rendellenesség kizárása és a triszómiás 21 kromoszómák előfordulása terhes nőknél az úgynevezett szűrés a megfigyelt terhesség első trimeszterében történik . Ezzel párhuzamosan végzett egy felmérést, amely kizárja a triszómiát a 13 és 18 kromoszómához. Ehhez a vérmintákat 10-13 héten belül kell elvégezni. A bioméretből vett minta egy speciális berendezésbe kerül, amelyen keresztül meghatározzák a patológia jelenlétét.
A 21-es triszóma szűrésére a pontos eredmény érdekében figyelembe veszik a norma mutatóit, valamint a közvetett tényezőket, mint például az életkor, a testtömeg, a magzatok száma, a rossz szokások jelenléte vagy hiánya, és csak a teljes vizsgálat elvégzése és a triszómia kialakulásának kockázatának kiszámítása. tervezett konzultáció egy nőgyógyászral.
Azonban csak a vizsgálat eredményei nem szolgálhatnak a Down-szindróma diagnosztizálásának legfontosabb kritériumaként. A szűrés eredményei a magzat invazív módszerekkel történő további vizsgálatára utalnak. Ha a patológia kialakulásának nagy a kockázata, gyakori a kororpunkció, amniocentézis a gyűjtött anyag genetikai vizsgálatával.
Mikor és kinek adják át a szűrést?
- a terhes nő életkora 35 éves vagy idősebb;
- a súlyos szövődmények anamnézisében való jelenléte, valamint a megmagyarázhatatlan terhességek;
- kromoszóma patológiák, valamint a korábbi terhességek veleszületett rendellenességei;
- a várandós örökletes betegségek családjában való jelenlét;
- különböző fertőző betegségeket, sugárzást, valamint a teratogén hatású gyógyszerek terhességének korai szakaszában történő fogadását.