A cisztás fibrózis súlyos örökletes betegség, amely az emberi test összes rendszert érintik, amelyek nyálkahártya-légzőszervi, emésztési, szexuális, verejtékmirigyeket termelnek. A betegség nagyon gyakori, de a közelmúltig a kezelésre való széles körű figyelmet nem vonzotta. A cisztás fibrózisos betegeknek egész életük során helyesen kiválasztott gyógyszert kell kapniuk, rendszeres vizsgálatokat kell végezniük, és a súlyosbodás időszakában tartósan kell őket kezelni.
A cisztás fibrózis okai és formái
A betegség oka a gén cisztás fibrózisának mutációja. A gént csak harminc évvel ezelőtt fedezték fel. Ennek a génnek a mutációja arra vezet, hogy a mirigyek által kiváltott titok nagyon sűrűvé válik. A vastagodott titok stagnál a mirigyekben és szövetekben, kóros mikroorganizmusokat alakít ki - leggyakrabban Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofil rúd. Ennek eredményeképpen krónikus gyulladás alakul ki.
A cisztás fibrózis három formában fordul elő:
- pulmonális;
- E .;
- összekeverjük.
A cisztás fibrózis tünetei újszülöttekben
- Bélelzáródás (mekonial ileus) - a vékonybélben a víz, a nátrium és a klór felszívódása megzavarodik, ami miatt eltömődik meconiummal. A hasa megduzzad a gyermekben, az epe könnyűvé válik, a bőr száraz és sápadt lesz, az érrendszeri mintázat megjelenik a hasban, a gyermek lassan és inaktívvá válik, az önmérgezés tünetei a borjak
- Hosszan tartó sárgaság - a meconialis ileus eseteinek felében nyilvánul meg, de a betegség független jeleként is szolgál. Ez azért merül fel, mert az epe nagyon sűrűvé válik és rosszul folyik ki az epehólyagból.
- A gyermek lerakódik sókristályokat az arc és a hónalj bőrére, a bőr sós ízűvé válik.
A cisztás fibrózis tünetei csecsemőknél
Leggyakrabban a cisztás fibrózis akkor jelentkezik, amikor egy csecsemő átkerül a vegyes etetésbe, vagy kiegészítő élelmiszerekkel injekciózódik:
1. A szék vastag, kövér, bőséges és sértő.
2. A máj megnagyobbodott.
3. Előfordulhat, hogy a végbél prolapszusa.
4. A gyermek elmarad a fizikai fejlődésben és a distrofiás tüneteket fejleszti:
- a bőr száraz és földi lesz;
- kiterjeszti és deformálja a mellkasát;
- a has nagy és duzzadt;
- A karok és lábak vékonyak lesznek az ujjak falánál, "dagasztók" formájában.
5. Egy ápolóbaba elkezdi a hosszantartó, nem száraz köhögést. Sűrű nyálkahártya stagnál a hörgőkben és zavarja a normál légzést. A stagnáló nyálkahártyában a baktériumok szaporodnak aktívan, ami miatt csípõs gyulladás van.
A cisztás fibrózisos gyermekeknek megfelelő kezelést kell kapniuk. A terápiás intézkedések komplexe:
- Antibakteriális terápia - a légzőszervi fertőzés elleni küzdelem;
- mucolytic terápia - a köpet cseppfolyósítására;
- kinesiterápia - speciális légzésgyakorlatok;
- hepatoprotectors - az epe cseppfolyósítására;
- Vitaminterápia - a vitaminok és a széklet elvesztése érdekében.
Újszülöttek szűrése cisztás fibrózisban
A cisztás fibrózis a beteg klinikai és laboratóriumi vizsgálatai alapján diagnosztizálható. Annak érdekében, hogy a betegség a lehető legkorábban megtalálható legyen, a cisztás fibrózis szerepel a veleszületett és örökletes betegségek újszülöttjeinek szűrőprogramjában.
A kórházban lévő csecsemő vérvizsgálatához (leggyakrabban a saroktól) a "száraz csepp" módszerrel kerül sor. Ezt a 4. napon a koraszülöttek időben vagy a 7. napon született gyermekeknél kell elvégezni. Egy vérmintát alkalmaznak egy tesztcsíkra, amelyet ezután laboratóriumi vizsgálatnak vetnek alá. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a szülőket sürgősen tájékoztatni kell a további vizsgálat szükségességéről.