A triszómiás kockázat 21

Mindenki ismeri a Down-szindrómát , de nem mindenki tudja, hogy ezt a betegséget 21-es triszómiának is nevezik, hiszen ebben a pár kromoszómában az extra sejtek jelennek meg. Ez a leggyakoribb kromoszomális patológia, ezért a tudósok leginkább tanulmányozzák.

A trisómia 21 pár kromoszóma megjelenésének kockázata a magzatban minden nőnél van. Átlagosan 1 esetben 800 terhességet. Növeli, ha a várandós anya kevesebb, mint 18 éves, vagy több mint 35 éves, és ha a családnak vannak olyan esetek, amikor a gyermekek születése eltér a gén szintjén.

Ennek az anomáliának a felderítéséhez ajánlott kombinált tesztet végezni, amely vérvizsgálatból és ultrahangból áll. Az eredmény a 21-es triszómia valószínűségének meghatározása egy csecsemőben még a méhben. De nem mindig lehet megérteni a laboratórium által kiadott információkat, ezért orvoshoz kell fordulni, ami gyakran nem lehetséges azonnal.

Annak érdekében, hogy ne gyötrelmeskedjetek a találgatásokkal és érzésekkel, ebből a cikkből megtudhatod, hogy mit jelent a triszómiának az alapvető és egyéni kockázata 21, és hogyan értelmezheti jelentését.

A triszómia kiindulási kockázata 21

A Down-szindróma alapvonali kockázata alatt az azonos paraméterekkel rendelkező várandós anyák számát jelző arány megfelel az anomália egyik esetének. Vagyis, ha az indikátor 1: 2345, ez azt jelenti, hogy ez a szindróma 1 nőnél fordul elő 2345-ben. Ez a paraméter az életkortól függően növekszik: 20-24 - 1: 1500, 24 és 30 év között - legfeljebb 1 : 1000, 35-40-1: 214, és 45-1:19 után.

Ezt a mutatót a tudósok számolják minden korosztály számára, amelyet a program az Ön életkora és a terhesség pontos időszaka alapján választ.

A triszómia egyéni kockázata 21

Ennek a mutatónak a megszerzéséhez a 11-13 hetes terhesség alatt végzett ultrahangadatok (különösen a gyermek gallérzónájának mérete fontos), egy nő vérének és egyéni adatainak biokémiai elemzése (rendelkezésre álló krónikus betegségek, rossz szokások, faj, súly és a magzatok száma).

Ha a 21-es triszóma meghaladja a határértéket (kiindulási kockázat), akkor ez a nő magas (vagy írnak "megnövekedett") kockázatot. Például: az alapkockázat 1: 500, akkor az 1: 450 eredmény magasabbnak tekinthető. Ebben az esetben egy genetikai konzultációra kerülnek, amelyet invazív diagnózis követ (pl.

Ha a 21-es triszóma a küszöbérték alatti, akkor ebben az esetben a kórtan alacsony kockázata. A pontosabb eredmények érdekében ajánlott egy második szűrést végezni, amely 16-18 héten belül zajlik.

Még ha rossz eredményt is kaptál, soha ne adjon fel. Sokkal jobb, ha az idő megengedi, átvizsgálja a teszteket, és nem veszíti el a szívet.