Nagyon gyakran terhes nőt küldünk a Down-szindróma elemzésére, és ritkán senki sem magyarázza el, mi okozta ezt a szükséget. Érdemes megjegyezni, hogy az orvostudomány fejlődése csak a közelmúltban lehetővé tette az ilyen típusú magzati kutatásokat. Korábban csak a Down-szindróma szűrését végezték el, ami az ilyen magzati patológia jelenlétének közvetett jeleit mutatta. Jelenleg sokkal több módja van egy ilyen diagnózis felállítására.
A Down-szindróma genetikai elemzése
A kisgyermek viselésének folyamata során a nőnek nagy számban kell elvégeznie a vizsgálatokat, és számos tanulmányon át kell haladnia. Az egyik ilyen a Down-szindróma vérvizsgálata. Nem szabad figyelmen kívül hagynunk annak fontosságát, mert nem mindannyian ismerjük a genetikai öröködésünket, és nagy felelősséget vállalunk a meg nem született gyermek jólétéért. Ha egy ilyen vizsgálat eredményei nem megnyugtatóak, és a genetikus a patológia megnyilvánulását feltételezi, akkor érdemes lenne vizsgálni a Down-szindrómát. Ez magában foglalja a gyermek biológiai anyagának, vagy a magzat folyadéknak az anya hasfal falán keresztül történő összegyűjtését és a későbbi vizsgálatot.
Down-szindróma kockázata
A "napsütéses gyermek" előállításának esélye jelentősen megnőtt az idős szülőknél, amikor egy nő életkora meghaladta a 35 évet és a férfiakat - 45. Ezen jelenségek is előfordulnak túl fiatal anyáknál és a vérfertőzésnél, vagyis a közeli hozzátartozók közötti házasságokban. Nem szükséges elvetni a szülők és a magzat genetikai hajlamát, a terhesség tervezése és viselkedése terhességi felelőtlen hozzáállását. Ezért a Down-szindróma szűrővizsgálata kötelező. Ő teszi lehetővé a magzat kórtörténeti jelenlétének megerősítését vagy megcáfolását, és időben megfelelő döntést hozhat.
Vannak bizonyos kockázati normák a Down-szindrómára, amelyet az ultrahang eredményei határoztak meg, és korrelálnak a vemhességi időszakkal és az eltérések általánosan elfogadott határaival. Az orvos érdekli az orr csontjai és a gallér tér vastagsága,
Down-szindróma Biokémiai kockázat
Egy ilyen elemzés lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk a hibát a vemhesség legkorábbi szakaszaiban, szó szerint 9-13 héten keresztül. A kezdeti szakaszban meghatároztuk egy specifikus fehérje jelenlétét, a második pedig a HCG hormon egyéni összetevőjét és így tovább. Megjegyzendő, hogy minden egyes laboratóriumnak saját kockázati kritériumai lehetnek a Down-szindrómára, ezért az eredmények kiszámításának helyén magyarázatot kell kapni az eredményekre.