Gilbert-szindróma (Gilbert-kór, nem hemolitikus családi sárgaság, egyszerű családi kólia, alkotmányos hiperbilirubinémia) örökletes betegség, melyet a májban bilirubin semlegesítéséért felelős gén mutációja okoz. A betegséget az Augustine Nicolas Gilbert francia gasztroenterológusnak nevezték el, aki először 1901-ben írta le. A Gilbert-szindróma általában a vér bilirubinszintjének emelkedése, a sárgaság és más, nem veszélyes, és sürgős kezelést nem igénylő jelek formájában nyilvánul meg.
Gilbert-szindróma tünetei
Ennek a betegségnek a fő tünetei a következők:
- Sárgaság, amikor először megfigyelték a szem sclera (vagyis szinte észrevétlen, kifejezett) icteric festését. Ritka esetekben elszíneződhet a bőr a nasolabialis háromszögben, a tenyérben, a hónaljban.
- A megfelelő hipokondriumban nemkívánatos, bizonyos esetekben a májméret enyhén emelkedhet.
- Általános gyengeség és fáradtság.
- Bizonyos esetekben előfordulhat hányinger, erodálás, székletzavarok, bizonyos élelmiszerekhez való intolerancia.
A Gilbert-szindróma oka egy speciális enzim (glükuroniltranszferáz) májának hiánya, amely a bilirubin cseréjéért felelős. Ennek eredményeként az epefesték szokásos mennyiségének akár 30% -a semlegesíti a szervezetben, és a felesleg felhalmozódik a vérben, ami a betegség leggyakoribb tünete - sárgaság.
Gilbert-szindróma diagnosztizálása
A Gilbert-szindróma diagnózisa általában vérvizsgálatokon alapul:
- A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin 21 és 51 μmol / l között mozog, de a fizikai megterhelés hatására vagy más betegségek hatására 85-140 μmol / l-re emelkedhet.
- Minta az éhhalálozással. A Gilbert-szindrómára vonatkozó konkrét (nem túl gyakori) vizsgálatokra utal. A két napos alacsony kalóriatartalmú táplálékon belüli éhgyomorra vagy megfelelésre való tekintettel a bilirubin a vérben 50-100% -kal emelkedik. A bilirubin mérését a vizsgálat előtt üres gyomorra, majd két nap múlva végezzük.
- Minta a fenobarbitállal. A fenobarbitállal történő bevétel során a bilirubin szintje a vérben élesen csökken.
Hogyan élni Gilbert-szindrómával?
Maga a betegség nem minősül veszélyesnek, és általában nem igényel különleges bánásmódot. Bár a bilirubin emelkedett szintje a vérben tartósan fennáll az egész életében, de veszélyes szintje nem éri el a veszélyes szintet. A Gilbert tüneteinek következményei általában a külső megnyilvánulásokra és enyhe kényelmetlenségre korlátozódnak, ezért a diétán kívül a kezelés csak a májfunkció javítására szolgál. És (ritka esetekben súlyos sárgaság) olyan gyógyszereket szed, amelyek segítenek eltávolítani a felesleges pigmentet a szervezetből.
Ráadásul a betegség tünetei nem állandóak, és az idő nagy részében észre sem vehető, növekszik a fizikai erőfeszítés, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a megfázás.
Az egyetlen veszélyes dolog Gilbert-szindróma - ritka esetekben, ha nem tartják tiszteletben a rendszert és az étkezési rendellenességeket, ez hozzájárul az epeutak gyulladásának és a kolelitiazisnak .
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ez a betegség örökletes, tehát ha az egyik szülõ története történhet, javasoljuk, hogy konzultáljon egy genetikussal a terhesség megtervezése elõtt.