A legtöbb genetikai rendellenességet a méhen belüli fejlődés vagy a születés után azonnal diagnosztizálni lehet. Kivétel ez a szindróma, amelyet Harry Klinefelter és Fuller Albright először ír le. Ez a betegség évtizedek óta szinte észrevétlenül fordul elő.
Klinefelter szindróma - mi ez?
A gyermek nemét a nemi kromoszómák kombinációja határozza meg. A petesejtekben csak egy faj - X, nőstény. Spermatozoa hordozhat mindkét hasonló kromoszómát, és a hímek is - Y. Ha a tojást megtermékenyítik a gamete X-vel, XX-es halmazt kapunk, és egy lány születik. Amikor a spermium a férfi génnel a leggyorsabb, a XY készlet alakul ki, és a család elvárja a fiút.
Bizonyos esetekben az X vagy Y kromoszómát (legfeljebb 3-szor) másolják, és duplikátumai kapcsolódnak a szexuális párhoz. A kombináció leggyakoribb változata a XXY - Klinefelter-szindrómát találunk ilyen fiúknál gyakrabban, mint más fajok. A megfontolt mutáció kizárólag a gyermekek számára jellemző, a patológiát bemutató lányok nem betegek.
A Klinefelter-szindrómára jellemző kariotípus
Mindegyik személynek 23 kromoszómája van. Ezt kariotípusnak nevezik. Az utolsó pár (23) felelős a reproduktív funkciókért és a szexuális jellemzőkért. Klinefelter-szindrómás beteg esetében a kariotípus a következő csoportokkal jellemezhető:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- xxyy;
- XXXXY;
- XXXYY.
A betegség folyamata és tünetei súlyossága a 23 párban lévő felesleges elemek számától függ. A Klinefelter-karyotype-k szindróma, amely 49 kromoszómát tartalmaz, a mutáció legsúlyosabb formájának tekinthető. Még mindig van egy mozaik típusú anomália, amikor néhány sejt normális genetikai kóddal rendelkezik (46, XY), és csak néhány közülük sérült (47, XXY). Ilyen helyzetekben a patológiát gyenge jelek kísérik, és könnyebben megy végbe, mint a betegség egyéb típusai.
A Klinefelter-szindróma gyakorisága
Az ismertetett jogsértés nem ritka, a férfiak esetében az esetek 0,2% -ában diagnosztizálták. Klinefelter-szindróma egy fiúban fordul elő 500 egészséges gyermek közül. A kórtani késedelmes kimutatás miatt ez a betegség nemcsak a leggyakoribb genetikai mutációk, hanem a férfiak egyik leggyakoribb endokrin diszfunkciója.
Klinefelter szindróma - okai
Még nem bizonyított, hogy miért vannak olyan fiúk, akiknek extra kromoszóma van a szexpárban. Csak olyan elméletek vannak, amelyek Klinefelter szindrómát okozhatnak - olyan okokat, amelyek állítólag anomáliát okoznak:
- vírusfertőzések;
- túl korai vagy késői terhesség ;
- az apa és az anya közötti vérkommunikáció;
- kedvezőtlen ökológia.
A Klinefelter szindróma nem öröklődik. Egy vagy több kromoszóma jelenléte a szexispárban a legtöbb esetben a meddőség érettségét idézi elő. A patológiával rendelkező beteg nem képes olyan hasonló örökösökre, akik hasonló genetikai mutációval rendelkeznek. A felesleges kromoszómáknak mind az apai, mind az anyai eredetűek lehetnek, de a nőknél gyakrabban fordul elő (az esetek 67% -a).
Klinefelter-szindróma - tünetek
Ez a betegség nem jelentkezik a méhen belüli fejlődés és korai életkorban. Az újszülöttekben a Klinefelter-szindróma vizuálisan nem észlelhető, a csecsemő normál fizikai jellemzői (magasság, testtömeg, fejkör) és helyesen kialakult nemi szervek. A patológia első tünetei 5-8 évig megfigyelhetők, de rendkívül nehéz észlelni és társítani a génmutációt:
- a vírusos és bakteriális fertőzésekre való hajlam;
- a motoros és a beszédbeli fejlődésben enyhe késés;
- hosszú lábak (a törzshez képest);
- magas derék;
- éles és gyakori hangulati változások;
- fáradtság;
- Az apátia és a közönyösség támadása;
- az antiszociális viselkedés hajlama.
Ahogy nőtt fel, a Klinefelter szindróma is előrehaladt - a jelek a pubertáskor egyre hangsúlyosabbá válnak:
- keskeny váll párhuzamosan széles csípőkkel és fejletlen izmokkal;
- elhízás;
- az arc és a test hajszálának elégtelen növekedése;
- magas növekedés a kortársakhoz képest;
- az emlőmirigyek (gynecomastia) megnagyobbodása;
- alacsony libidó ;
- a hímivarú szőrzet effeminált növekedése;
- kis herék és a pénisz (néha).
A felesleges elemek a kariotípusban, annál súlyosabb manifesztált Klinefelter-szindróma. A 23 párban 2-3 kettős kromoszómával rendelkező fiúknak további tünetei vannak:
- csontritkulás;
- a mellkas deformációja;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- veleszületett szívhibák ;
- helytelen harapás;
- asztigmatizmus;
- a szemhéjak ptózisa;
- strabismus ;
- nystagmus;
- erős lába és tenyereinek izzadása;
- mentális retardáció;
- mániás depressziós körülmények;
- alacsony IQ;
- az aurikumok deformációja;
- agresszív magatartás;
- széles és lapos orr, felfelé mutató hegyével;
- nagy száj;
- messze különálló szemek;
- rosszindulatú daganatok jelenléte;
- fejfájás és magas vérnyomás;
- epilepszia ;
- epekövesség;
- diabetes mellitus;
- skizofrénia;
- impotencia;
- meddőség;
- varicose veins;
- a függőség, az alkoholizmus, a homoszexualitás hajlama.
Klinefelter szindróma - diagnosztikai módszerek
A standard kétlépcsős vizsgálat segítséget nyújt a magzati fejlődés előtti időszakában vizsgált patológiának azonosításában. Mindkét fázis fontos, ha a Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel - a diagnózisnak invazív és nem invazív módszereket kell tartalmaznia. Gyakrabban ez a betegség a pubertás előtt észrevétlen marad, tehát már serdülőkorban vagy felnőttkorban is megtalálható.
Klinefelter szindróma - prenatális diagnózis
A vizsgálat első szakasza a jövőbeli anya vénás vérének elemzése, aki a terhesség 11-13 hetében van. Ha a biológiai folyadékban a korionos gonadotropin és az A plazmafehérje abnormális tartalma van jelen, akkor a nő a terhes nők csoportjába tartozik, azzal a veszéllyel, hogy beteg gyermek van. A későbbi időszakokban a magzatvíz vagy a vízt elemzik (invazív diagnosztikai módszerek):
- amniocentesis ;
- biopszia;
- cordocentesis.
Az ilyen technikák 99,8% -os pontossággal lehetővé teszik a Klinefelter szindrómájának megcáfolását vagy megerősítését - a mozaik formájában, amely gyakran titokban folyik - a felsorolt módszerek is meghatározzák. Az invazív vizsgálatok a kapott biológiai mintákból származó sejtek kariotípusának részletes értelmezésén alapulnak, így a lehető legmegbízhatóbbak és megbízhatóbbak.
Klinefelter szindróma - tesztek
A szülés utáni diagnózist egy genetikus, endokrinológus vagy andrológus nevezi ki. A Klinefelter-kór a következő technikák azonosításában segít:
- A száj nyálkahártyájából kenet;
- vérvizsgálat (biokémiai, hormonális);
- A koponyasérg ultrahangja;
- testicularis biopszia;
- az ujjak rajzolásának tanulmányozása;
- kariotipizálással.
Hogyan kezeljük a Klinefelter-szindrómát?
Teljesen megszüntethető a bemutatott gén anomália, ezért a terápia célja a megnyilvánulások enyhítése. Az embereknek folyamatosan meg kell állítaniuk a Klinefelter szindrómáját - a kezelés a férfi nemi hormonok egész életen át tartó használatát igényli, a pubertás időszak kezdetétől (11-12 év). A tesztoszteron belső befogadása vagy injekciója elősegíti a reproduktív rendszer fejlődésének és működésének normalizálását.
A Klinefelter szindrómájának kezelésére további módszerek szükségesek ahhoz, hogy enyhítsék azokat a kapcsolódó problémákat, amelyek a leírt betegséget keltik. Ezek a következők:
- keményedés;
- fertőzés megelőzése;
- testnevelés;
- tanácsadó terapeuta és beszédterapeuta;
- a tömeg stabilizálása;
- masztektómia (ha szükséges);
- a kiegyensúlyozott étrendhez való ragaszkodás.
Klinefelter-szindróma - prognózis
Ez a patológia nem halálos, időszerű és megfelelő terápiával, a szövődmények kockázata minimális. A megfelelő kezelés jelentősen javítja a prognózist, ha kimutatható a Klinefelter-szindróma - a kromoszóma-anomáliával rendelkező férfiak várható élettartama megegyezik az egészséges emberekkel. További terápiás módszerek alkalmazásával a betegek tökéletesen alkalmazkodnak a társadalomba és teljes mértékben képesek dolgozni. A Klinefelter-szindrómával szenvedő gyermekek hasonlóan fejlődhetnek az egészségesekhez hasonlóan, a legfontosabb az időben elkezdeni a tesztoszteron használatát.
A reproduktív gyógyszerekkel kapcsolatos legújabb eredmények segítik a meddőség problémáját. Az ICSI-eljárással (intracitoplazmatikus spermium injekció) végzett in vitro megtermékenyítés módszere már tesztelt betegeknél a leírt patológiában. A teszt eredmények pozitívak - teljesen egészséges utódok születnek.
Klinefelter-szindróma - megelőzés
Mivel nem állnak rendelkezésre pontos adatok a genetikai mutáció kialakulásának okairól, még nincsenek hatékony intézkedések annak megakadályozására. A Harry Klinefelter szindróma nem akadályozható meg a terhességi tervezés szakaszában. Az egyetlen szükséges eljárás a prenatális diagnózis. Ha egy gyermeknek ezt a betegséget diagnosztizálták, fontos a szövődmények megelőzése. A Klinefelter szindróma kezelésének hatékony módja a hormonok, amelyeket folyamatosan kell használni.