A kromoszómális betegségek olyan örökletes természetű betegségek, amelyek a kromoszómák szerkezetének vagy számának változása miatt következnek be. Ez a betegségcsoport magában foglalja azokat is, amelyeket genomiális mutációk okoznak. A szülők szexuális sejtjeiben bekövetkező változások miatt kóros állapotok vannak.
A kromoszómális betegségek fogalma
Ez a veleszületett betegségek nagy csoportja, amely az ember örökletes kórképeinek egyik vezető helyét foglalja el. A korai abortuszokból származó anyagok citológiai vizsgálata azt mutatja, hogy az emberi kromoszómális betegségek még embriókban is manifesztálódhatnak. Vagyis a betegség a trágyázás folyamatában vagy a zigóta töredezettségének korai szakaszában fejlődik ki.
A kromoszómális betegségek típusai
A szakértők hozzászoktak ahhoz, hogy a betegségeket három nagy fajba osztják. A kromoszómális betegségek osztályozása a jogsértésektől függ:
- ploiditási;
- a kromoszómák száma;
- a kromoszómák szerkezete.
A leggyakoribb anomáliák, amelyeket a ploidia - triploid és tetralopodium megsértése okozott. Az ilyen változások, mint általában, csak az abortusz eredményeként kapott anyagban vannak rögzítve. Csak a hasonló rendellenességekkel küzdő gyermekek születésének elszigetelt esetei ismertek, és mindig zavarják a normális életaktivitást. A triploidia a haploid spermiumokból származó diploid ovulák megtermékenyítésének eredménye vagy fordítva. Néha az anomália egy petefészek megtermékenyítésének következménye két spermiummal.
Kromoszóma szám rendellenesség
Az esetek többségében a kromoszómák számának megsértését eredményező kromoszómális betegségek teljes monoszóma vagy triszóma formájában jelentkeznek. Végül mindhárom nukleoprotein szerkezet homológ. A kromoszómák számának első anomáliájánál a készletben lévő kettő közül az egyik továbbra is normális. Az egész monoszomy csak az X kromoszómán van, mert más állatokkal rendelkező embriók nagyon korán halnak meg - még a méhen belüli fejlődés kezdeti szakaszában is.
A kromoszómaszerkezet zavara
A kromoszóma szerkezeti rendellenesség hátterében kialakuló betegségeket a nagymértékű mono- vagy triszómiás szindrómák képviselik. Ezek akkor merülnek fel, ha strukturális változások vannak a szexuális szexuális sejtekben. Ezek a zavarok befolyásolják a rekombinációs folyamatokat. Emiatt a meiózisban a nukleoprotein-struktúrák töredékeinek vesztesége vagy túlnövekedése van. Minden kromoszómában részleges kromoszóma rendellenességek figyelhetők meg.
A kromoszómális betegségek okai
A tudósok sokáig dolgozták ezt a kérdést. Mint kiderült, a kóros kórokozó mutációk okozzák. Ezek a nukleoprotein struktúrák szerkezetének és funkcióinak eltéréseihez vezetnek. Ne csak a kromoszóma betegségek okait ismerjék meg, hanem azokat a tényezőket is, amelyek képesek manifesztálni a mutációkat. Az értékek:
- az érintett rendellenesség jellemzői;
- genotípus a szervezetben;
- az anomália típusa;
- a hiányzó vagy felesleges genetikai anyag nagysága (strukturális zavarokkal);
- a szervezet sejtmozaikumának mértéke (csak azokat a sejteket veszik figyelembe, amelyek szerkezeti vagy funkcióbeli eltéréseket vesznek figyelembe).
Kromoszómális betegségek - lista
Minden évben új nevekkel frissítik - a betegségeket folyamatosan vizsgálják. Figyelembe véve, hogy mi a kromoszómális betegségek, ma a leghíresebb:
- Down-szindróma. A triszómia miatt fejlődik ki. Azaz, mert a sejtekben a 21. kromoszómának három példánya van, két helyett. Rendszerint a "felesleges" struktúrát az anya újszülöttjére helyezzük át.
- Klinefelter-szindróma. Ez a kromoszóma betegség nem jelentkezik azonnal születéskor, csak pubertás után. Ennek az eltérésnek köszönhetően a férfiak egy-három X kromoszómát kapnak, és elveszítik a lehetőséget, hogy gyermekeik legyenek.
- Myopia. A myopia egy genetikai eltérés, melynek következtében a kép nem úgy alakul ki, mint a szem retináján, hanem előtte. A probléma fő oka a szemgolyó hosszának növekedése.
- Színvakság. A színes redőnyök nem különböztetik meg egyszerre több színt. Az ok - a "hibás" X kromoszómában, az anyától kapott. Az erősebb nemben ez az eltérés gyakrabban fordul elő, mivel a férfiaknál az X-struktúra csak egy, és a "hiba kijavítása" - ahogyan a női organizmusok esetében történik - sejtjeik nem.
- A hemofília. A kromoszomális megbetegedések a vér koagulálhatóságának megsértésével nyilvánulhatnak meg.
- Migrén. A fejfájás súlyos fájdalma által manifesztált betegség szintén örökletes.
- Cisztás fibrózis. Mert ez a betegség sérti a külső váladék mirigyeit. Azok a betegek, akiknél ez a diagnózis túlzott izzadásban szenved, a nyálka bőséges szétválasztása, a testben felhalmozódása és a tüdő megfelelő működését zavarja.
A kromoszómális betegségek diagnózisának módszerei
A genetikai konzultációk rendszerint segítenek az ilyen módszerekből:
- Genealógia. Ez a betegtörvény adatainak összegyűjtése és elemzése. Ez a módszer lehetővé teszi annak megértését, hogy a betegség örökletes, és ha igen, meghatározza az öröklés típusát.
- Antenatalis diagnózis. Meghatározza a magzat örökletes rendellenességeit, mely a méhben 14-16 hétig terjed a terhesség idején. Ha az amniotikus folyadék rendellenességeit autoszómák detektálják, abortuszt lehet alkalmazni.
- Cytogenetikai. A tünetek és rendellenességek azonosítására szolgál.
- Biokémiai. A betegség tisztázása és a mutált gének azonosítása.
Kromoszóma betegségek kezelése
A terápia nem mindig segít megszabadulni a betegségtől, de lelassíthatja. A magzat kromoszóma rendellenességeit ilyen módszerekkel kezelik:
- Diétás kezelés. Feltételezi bizonyos anyagok táplálékának hozzáadása vagy kizárása.
- Drogterápia. Az enzim szintézis mechanizmusát befolyásolja.
- Sebészeti kezelés. Segít a veleszületett szívbetegségek , különböző csontdefektusok és deformitások kezelésében.
- Helyettesítési terápia. A lényege azoknak az anyagoknak a kompenzációja, amelyek önmagukban nem szintetizálódnak a szervezetben.
A kromoszómális betegségek gyakorisága
Nagyon gyakran előfordul az emberi kromoszóma rendellenességek az első trimeszterben végzett spontán abortuszok eredményeként kapott anyagokban. A lakosság körében elkövetett jogsértések általános gyakorisága valójában nem olyan nagy, és körülbelül 1%. Genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek egészséges szülőknél is születhetnek. Az újszülött lányok és fiúk - amint azt az orvosi gyakorlat is mutatja - az azonos frekvenciájú kromoszomális betegségek befolyásolják.