A Goldenhar-szindróma az amerikai orvos nevét kapta, aki először a múlt század közepén írta le. Azóta a kórtörténetre vonatkozó információk kicsit hozzávetődtek a tanulmány ritkasága és összetettsége miatt, de a modern technológiáknak köszönhetően nemcsak a méhen belül diagnosztizálható, hanem hatékonyan kezelhető is.
Goldenhar-szindróma - mi ez?
A vizsgált szindróma, amelyet orvosi forrásokban "oculo-auriculo-vertebralis dysplasia" -nak is neveznek, "hemifacialis microsomias szindróma" egy veleszületett betegség, amely nagyszámú illeszkedő anomáliával rendelkezik. A patológia a kopoltyúívek embrionális fejlõdésében bekövetkezõ károsodással jár - az átmeneti porcos alakzatok, amelyekbõl az alsó állkapocs, a mandulacsukló és a hallókészülék szerkezete tovább alakul.
A Goldenhar-szindróma részletesebb tanulmányozása, milyen betegség, mi a megjelenése, a tudósok azt találták, hogy a nők kevésbé fogékonyak erre a patológiára, és a prevalencia a harmadik helyet foglalja el a cranio-maxillofacial zóna fejlődésének hibái között, miután a " " És a" farkas száj ". A betegség azonosítása a magzatban a terhesség utolsó 20-24 hetében lehetséges ultrahangdiagnosztikával, három dimenzióban.
Goldenhar-szindróma - okai
Nem derül ki pontosan, hogy mi a Goldenhar-szindróma, de a legtöbb tudós véleményezi a betegség genetikai jellegét. A betegség epizódjai alkalmi jellegűek, de gyakran a betegek rokonainak vizsgálatát követően az öröklődési tényezőt nyomon követik. Egyes elméletek a kórtani fejlődés kapcsolatát mutatják az egyes vegyi anyagok, vírus kórokozók terhességének korai szakaszában bekövetkező hatással.
Ezenkívül a várandós nő anamnéziséből következő tényeket a betegség kialakulásának kockázati tényezőjeként tartják számon:
- vérellátó házasság;
- korábbi abortuszok ;
- túlzott testsúly;
- diabetes mellitus.
Goldenhar-szindróma - tünetek
A Goldengén betegség az újszülötteknél a vizuális vizsgálat során észlelhető, gyakran az ilyen megnyilvánulások komplexumával jellemezve:
- az alsó állkapocs elmaradottsága;
- a szem helytelen kialakulása (az orbit és méretének megsértése);
- a perem deformációja;
- a nyaki csigolyák kóros fejlődése.
A legtöbb esetben tüneteket észlelnek az arc és a törzs egyik oldalán, kétoldali elváltozások kevésbé gyakoriak. A súlyossági fok és a megnyilvánulások kombinációja egyénisé válik. Ezen túlmenően a Goldenhar szindróma következő kóros jelei vannak:
1. Az arc és a száj szerkezete:
- arc-aszimmetria;
- a zygomatikus terület elmaradottsága;
- kiálló homlok;
- széles szájnyílás;
- további ujjak;
- nyelvi anomáliák;
- szakadék bájjal vagy ajakkal.
2. A hallás és a látásszervek hibái:
- hiányos aurikula;
- a hallócsatorna aplázisa;
- süketség;
- kancsalság;
- oculomotoros izomzat hiánya;
- szem cisztája;
- az írisz atrófiája;
- duzzadó szem.
3. A belső szervek patológiája és a vázrendszer:
- az interventricularis szívfal hibája;
- az aorta szűkítése;
- Fallot tetrádja ;
- a bronchopulmonáris rendszer anomáliái;
- hydrocephalus;
- a vesemedence deformációja;
- bordák alakváltozása;
- dongaláb;
- az első nyakcsigolya az occipitális csonttal;
- scoliosis;
- mentális fejlõdés.
Goldenhar-szindróma - kezelés
A többkarakteres megnyilvánulásokkal összefüggésben a Goldenhar-szindrómában szenvedő betegek differenciált kezelésnek vannak alávetve, amely gyakran több lépésben történik, amikor a gyermek nő. Enyhe esetekben különféle szakembereket lehet megfigyelni mindaddig, amíg a gyermek el nem éri a három éves korhatárt, majd terápiás intézkedéseket javasolnak, beleértve a sebészeti manipulációkat, az orthodontikus terápiát. Súlyos esetekben a beavatkozások többségét egy vagy két évig végzik.
Az orthodoncia kezelését három fázisban végzik el, amelyek megfelelnek a dentoalveolaris rendszer kialakulásának (a tejfogak időszaka, a műszakidõszak, a tartós harapás ideje). A betegek eltávolítható és nem eltávolítható eszközökkel vannak ellátva az állkapocs és a harapás hiányosságainak korrekciójára, valamint ajánlásokat tesznek a szájápolás szabályairól. Gyakran 16-18 éves korig minden orvosi és rehabilitációs intézkedés befejeződik.
Goldenhar-szindróma - működés
A gemifaciális mikroszómát a sebészeti beavatkozások kötelező elvégzésével kezelik, amelynek típusa, mennyisége és száma a sérülés mértékétől függően változik. Gyakran előfordul, hogy ezek a műveletek sorolhatók:
- a mandulagyakorlatok endoprotetikája, állkapcsok (alsó, felső);
- kompressziós-distraháló osteosynthesis;
- az orr osteotomia;
- állkapocs osteotomia;
- genioplasty;
- orrplasztika;
- műanyag a műanyagból;
- az alsó állcsont kontúr plasztikája stb.
A Goldenhar-szindrómával rendelkezők
A Goldenhar-szindrómával diagnosztizált betegek a műtét előtt és után nagyon eltérőek lehetnek. Ha a gyerekkorban időben elvégzik a műtéteket, beleértve a műanyagot is, akkor a betegség külső jelei gyakorlatilag hiányozhatnak. Sok példa van arra, hogy a Goldenhar-szindrómás emberek sikeresen tanulmányozzák, megtalálják a jó munkát, vezessék a családokat és gyermekeket szüljenek.
Goldenhar-szindróma - prognózis
A Goldenhar-szindrómában szenvedő betegek esetében a prognózis a legtöbb esetben kedvező, és nagymértékben függ a belső szervek károsodásának mértékétől. Az anomáliák egész összetevőjének felderítése, a jogsértések kijavítása, a pácienshez közeli figyelmes hozzáállás alkalmazása, a pszichés támogatás támogatásának lehetősége teljes helyreállítást tesz lehetővé.