A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ez még az oocita vagy a sperma kialakulásának szakaszában vagy a megtermékenyítés során bekövetkezett fúzió idején is bekövetkezik. Ezenkívül a gyermeknek van egy 21-es kromoszóma, és ennek eredményeképpen a test sejtjeiben nincs 46, a vártnál, de 47 kromoszóma.
Hogyan lehet a Down-szindrómát felismerni a terhesség alatt?
A Down-szindrómát a terhesség alatt többféle módon lehet felismerni. Közülük - invazív módszerek, ultrahang, szűrés terhesség . A Down-szindrómát csak a invazív módszerek segítségével lehet diagnosztizálni a magzatban:
- 10-12 hetes korróziós biopszia - az eredmény néhány nap múlva érhető el. Az eljárás azonban veszélyes, mivel az esetek 3% -ában spontán vetélést okozhat;
- placentocentosis 13-18 héten belül - az eredményt néhány nap múlva elmondják neked. A komplikációk veszélye ugyanaz - az esetek 3-4% -a spontán vetélés véget ér;
- amniocentesis 17-22 héten - ebben az esetben a vetélés kockázata körülbelül 0,5%;
- Cordocentesis 21-23 héten - az esetek 1-2% -a vetélés véget ér.
Ha a manipulációk során a Down-szindróma jelenlétét észlelik, akár 22 hétig is megszüntethető a terhesség.
Természetesen a spontán vetélés veszélye - eléggé kellemetlen kifizetés a hitelességért, különösen akkor, ha kiderül, hogy a baba rendben volt. Ezért nem minden megoldásra kerül ilyen manipulációkhoz. Bizonyos valószínűséggel a Down-szindrómát ultrahangvizsgálat eredményei alapján lehet megítélni.
Down-szindrómás magzat ultrahangja
A Down-szindróma tüneteit a magzatban a terhesség alatt nehéz meghatározni az ultrahang segítségével, mivel egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi, hogy nagyfokú megbízhatósággal csak nyilvánvalóan bruttó anatómiai rendellenességeket határozzanak meg. Vannak azonban olyan markerek is, amelyekkel az orvos gyanítja, hogy a magzatnak extra kromoszóma van. És ha a vizsgálat folyamán a magzatnak Down-szindróma jelei vannak, összevetett vizsgálata lehetővé teszi egy integrált kép integrálását és a 21-es triszómiát bizonyos valószínűséggel.
Tehát ezek a jellemzők:
- a nyakörv nagyítása (a cervikális vastagság nagy vastagsága vagy a szubkután folyadék felhalmozódása a magzati nyak hátán). Normális esetben ez a paraméter nem haladhatja meg a 2,5 mm-t a hüvelyvizsgálathoz és 3 mm-re a hasfalon keresztül történő vizsgálathoz. Egy ilyen vizsgálatot 10-13 héten végzünk;
- a magzat orrának hossza - a második trimeszterben határozzák meg. A nazális csontpopuláció minden 2. gyermeknél Down-szindrómával van jelen;
- kibővített hólyag;
- csökkent csont maxilláris;
- mérsékelt tachycardia (több mint 170 ütem / perc);
- a véráramlás hullámformájának megsértése a vénás csatornában.
Ha egy vagy több jelet találtak ultrahangon, ez nem jelenti a Down-szindrómában szenvedő gyermek száz százalékos születését. Javasoljuk, hogy a fent leírt laboratóriumi vizsgálatok valamelyikébe kerüljenek, amikor egy nő a hasfalon átesett genetikai anyagot.
Az ultrahang a leginkább tájékoztató jellegű a 12-14 hetes időszak alatt - ebben az időszakban a szakember pontosabban meghatározhatja a kockázat mértékét és segíthet a szükséges további intézkedések megtételében.
A Down-szindróma átvizsgálása - átirat
A Down-szindróma terhesség alatt történő kimutatásának másik módja a vénába felvett terhes nő biokémiai vérvizsgálata . A terhes nők analízise a Down-szindrómában magában foglalja az alfa-fetoproteinek és a hCG hormon koncentrációjának meghatározását.
Az Alfafetoprotein a magzati májfehérjék által termelt fehérje. A nő vérébe véralvadék jut. És a fehérje alacsony szintje jelezheti a Down-szindróma kialakulását. Ez az elemzés leginkább javasolt 16-18 héten át.