A Fabry-kór egy olyan örökletes betegség, amely számos tünet jelentkezhet. Az utóbbi súlyossága a beteg teljes egészségi állapotától, immunitásától, életstílusától és más tényezőktől függ.
Fabry-betegség - mi az?
A lizoszómális felhalmozódási betegségek a ritka örökletes betegségek egy nagy csoportjának közös neve, amelyet a lizoszómák működésének megsértése okoz. Csak ebben a kategóriában van Fabry-betegség. Ez összefügg az α-galaktozidáz, a lizoszóma enzim aktivitásának csökkenésével, amely felelős a glikoszfingolipidek hasításáért. Ennek következtében a zsírok felhalmozódnak a sejtekben, és zavarják a normális működésüket. Általában szenvednek az endotheliális vagy simaizomsejtek, az erek, a vesék, a szív, a központi idegrendszer, a szaruhártya.
A Fabry-betegség egyfajta örökség
Ezt a betegséget genetikailag meghatározták egy X-hez kötődő öröklési móddal. Ez azt jelenti, hogy Fabry-kór csak az X-kromoszómákon terjed. A nőknek kettőjük van, ezért az anomáliát mind a fiú, mind a lány örökölheti. Ebben az esetben genetikai eltéréssel rendelkező gyermek valószínűsége 50%. A férfiaknál csak egy X kromoszóma van, és ha mutálták, akkor Anderson Fabry betegségét 100% -os valószínűséggel a lányaikban diagnosztizálják.
Fabry-betegség - okai
Ez genetikai betegség, ezért a megjelenés fő oka a GLA-gének mutációs változása - amely felelős az enzim kódolásáért. Számos orvosi vizsgálat statisztikái és eredményei szerint a lysosomális Fabry felhalmozódási betegség az esetek 95% -ban örökletes, de vannak kivételek. A betegek 5% -a "elért" egy diagnózist az embrió kialakulásának kezdeti szakaszában. Ez véletlen mutációk miatt történt.
Fabry-betegség - tünetek
A betegség jelei a különböző organizmusokban saját módon jelennek meg:
- A férfiak. Az erősebb szex képviselőiben az Anderson-Fabry-kór általában kezdődik a gyermekkorból. Az első jelek: a fájdalom és a végtagok égése. Néhány beteg panaszkodik egy kígyókiütés megjelenéséért, amely a legtöbb esetben a köldökről a térdre terjed ki. Mivel a betegség lassan fejlődik, súlyos tünetek - hasi diszkomfort, fülcsengés , gyakori viszketés a bélmozgáshoz, hát- és ízületi fájdalom - csak 35-40 évvel válik ismertté.
- Nők. A női testben a betegség számos klinikai megnyilvánulást mutat. Míg néhány beteg nem ismeri a problémájukat, mások szaruhártya-disztrófia, fáradtság, szív- és érrendszeri rendellenességek, anhidrosis, emésztőrendszeri rendellenességek, vesebetegség, szemkárosodás, neurológiai rendellenességek esetén szenvednek.
- Gyermek. Bár a legtöbb esetben a betegség első tünetei korán jelennek meg, a gyermekeknél a Fabry-kór gyakran észrevétlenül változik és tudatos korban fejlődik ki. A legkorábbi jelek a fájdalom és angiokeratomák, amelyek gyakran a fül mögött helyezkednek el, és akiket a szakemberek figyelmen kívül hagynak. A betegség egyéb megnyilvánulása kis betegekben: hányinger hányással, szédüléssel, fejfájással, lázzal.
Fabry-betegség - diagnózis
Csak a páciens panasza a diagnózishoz nem elegendő egy szakember számára. A Fabry-kór meghatározásához vizsgálatokat kell végezni. Az a-galaktozidáz aktivitása a plazmában, a leukocitákban, a vizeletben, a könnycseppekben jelenik meg. A differenciáldiagnózist szükségszerűen az örökletes vérzéses telangiektáziát figyelembe véve kell elvégezni.
Fabry betegség - kezelés
A 2000-es évek elejétől kezdve az orvosok a Fabry-kór elleni küzdelemben aktívan alkalmaznak helyettesítő terápiát. A legnépszerűbb gyógyszerek Replagal és Fabrazim. Mindkét gyógyszert intravénásan adják be. A gyógyszerek hatékonysága majdnem ugyanaz - a fájdalom minimalizálása, a vesék stabilizálása és a vese vagy szív krónikus elégtelenség kialakulásának megelőzése.
A Fabry-szindrómát tüneti kezeléssel is elfojthatják. Az ankonvulzánsok segítenek a fájdalom enyhítésében:
- fenitoin;
- gabapentin;
- karbamazepin;
- A pregabalin.
Ha a betegek veseproblémákat okoznak, akkor ACE-gátlók és angiotenzin II receptor blokkolók vannak előírva:
- Enap;
- ramipril;
- lezártán
- lisinopril;
- valzartán;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry-betegség - klinikai ajánlások
Ennek a szindrómának a leküzdése nehéz és időigényes folyamat. A terápia pozitív eredményei néhány héten át várnak néhány betegre, de a Fabry-féle betegség, a fent leírt tünetek és kezelés megelőzhető. A mutáns gén gyermeke születésének megelőzésére a szakértők tanácsot adnak a perinatalis diagnózis elvégzésére, amely abból áll, hogy tanulmányozzák az a-galaktosidáz aktivitását a magzatsejtekben.