Ma a világunkban olyan sok egészségügyi veszély van - szennyezett levegő, sugárzás, piszkos víz, szeszes italok, és természetesen öröklés. Mindezek a tényezők negatívan befolyásolják nemcsak az egészségünket, hanem a gyermekeinket is. A női testben való elhelyezés minden veszélyes anyag hatással van a terhességre és a fogamzóképességre. Hogyan védheti meg magát és a jövő gyermeket a patológiáktól? A modern orvoslás lehetõséget ad arra, hogy már a terhesség korai szakaszában észleljük a szokásos fejlõdési eltérõségeket a magzat patológiájának elemzésével.
A patológia lehet mind örökletes, mind veleszületett. Napjainkban az újszülöttek körülbelül 5% -a, a születettek teljes száma miatt, veleszületett vagy örökletes patológiák, amelyek okai lehetnek genetikai, kromoszómális, multifaktoriálisak. Megtanuljuk, hogy a betegségek időben történő diagnosztizálásának és megelőzésének módszerei segítenek elkerülni a beteg gyermekek születését.
A magzat genetikai elemzése
A magzat genetikájának elemzését a terhesség tervezésének szakaszában kell végrehajtani, de gyakran már terhesség alatt is elvégezhető. Célja: meghatározni a veleszületett patológiák kockázatát, azonosítani a vetélés okait, megvizsgálni az örökletes betegségek megjelenésének lehetőségét. A jelzések általában: 35 évesnél idősebb nők, szorosan összefüggő házasságok, akut vírusfertőzés a terhesség alatt, halvaszületés, vetélés az anamnézisben, örökletes betegségek jelenléte. A magzat genetikai elemzése több szakaszban történik. Az első szakaszban egy felmérést végeznek, amely ultrahangot tartalmaz a magzati patológiában 10-14 héten belül. A második szakaszban az embrionális hormonok (AFP és hCG) meghatározására kerül sor.
A magzati rendellenességek (AFP és hCG)
A patológiák korai felismerése céljából már az első trimeszterben, 10-14 héten belül javasolt a prenatális szűrés - a magzati patológiás vérvizsgálat, amelyet a klinikai diagnosztikai laboratóriumban vettek le. Ez a vérvizsgálat a magzati rendellenességek számára jelenleg az egyetlen megbízható eszköz a fejlődési rendellenességek kimutatására, olyan speciális fehérjék kinyerésével, amelyeket a magzat titkosít. Az AFT (alfa-fetoprotein) a magzat szérumának fő összetevője. A tojássárgáját és a májat fejlesztve a vizelettel együtt jár a magzatvízbe, és belép az anya vérébe a kóruson keresztül.
Az AFP emelkedett szintjének észlelése az anyai vérben, azt javasoljuk, hogy:
- a gerincvelő vagy az agytörmelék;
- vese anomáliák;
- a duodenum inváziója;
- az elülső hasüreg fertőzésének hibái (míg a belső szervek a meztelen bőr és az izmok maradnak, és egy hosszúkás zsinór vékony filmjével zárva vannak).
A fejlődési magzat analízise a hCG szintek kimutatásában, a második trimeszter elején, a magzat fejlődési és kromoszóma patológiáit tárja fel. Tehát a Down-szindrómában a magzat vizsgálata pozitív lesz a terhes nő vérének emelkedett hCG szintjével és Edwards-szindrómával - csökkentett szinten.
A felmérés harmadik szakaszában egy második ultrahangot végzünk a 20-24. Héten, amely lehetővé teszi a kis magzati rendellenességek azonosítását, a magzatvíz számát és a placenta rendellenességeit. Ha a genetikai vizsgálat minden szakaszának elvégzése után magzati patológiát feltételeznek, a szakemberek invazív vizsgálati módszereket írnak elő: a magzat szövettani elemzését, a magzat citogenetikai analízisét, a magzat köldökzsinórvérvizsgálatát.
Fetális Rh faktorelemzés
A magzat Rh faktorjának elemzése is fontos mutató, lehetővé teszi a korai terhesség számára, hogy meghatározza a magzat és az anya kompatibilitását vagy összeegyeztethetetlenségét a Rh faktorral. A Rh faktorral nem rendelkező nők a magzattal összeegyeztethetetlenek
A modern módszereknek köszönhetően meg lehet előzni a halvaszületést vagy a kóros gyermekek születését. A jövőbeli szülők lehetséges megbetegedéseire vonatkozó feltételezések megerősítésekor mindig van választás - a terhesség megszakítása vagy a sebészi beavatkozások előkészítése, amely lehetővé teszi a vétkesek helyesbítését. Mindenesetre a végső döntést a család végzi.