A hemofília az egyik legsúlyosabb örökletes betegség, amelynek kialakulása a nemhez kapcsolódik. Vagyis a lányok egy hibás gén hordozói, de a betegség mint ilyen csak a fiúknál nyilvánul meg. A betegséget a genetikailag meghatározott hiányzó plazmafaktorok okozzák, amelyek biztosítják a véralvadást. Annak ellenére, hogy régóta ismeretes, a "hemofília" betegség csak a 19. században érkezett.
Számos hemofília létezik:
- hemofília A (HA, klasszikus hemofília);
- B-hemofília (GV, Krisztus betegsége);
- hemofília C (HS).
A hemofília okai
Az A és B hemofília öröklõdése, amint már említettük, a nõi vonal mentén következik be, mivel a betegségben szenvedõk gyakran nem élnek a reproduktív életkorral. Az elmúlt években azonban jelentős előrelépés történt a kezelésben, ami lehetővé teszi a betegek életminőségének növelését. A pozitív hatás mellett ez negatív következményekkel is jár - a betegek számának világméretű növekedése. A betegségek fő hányada (több mint 80%) genetikai, vagyis a szülőktől örökölt, a fennmaradó esetek - a gének sporadikus mutációja. És az esetek többségében az anya sporadikus hemofíliája egy mutáns apai génből fejlődött ki. És minél régebbi az apa, annál nagyobb a valószínűsége egy ilyen mutációnak. A hemofíliában szenvedő emberek fiai egészségesek, a lányok a betegség hordozói és továbbadják a gyermekeiknek. A beteg fiú előállításának valószínűsége női hordozókban 50%. Ritka esetekben klasszikus betegség van a nők körében. Ez általában akkor következik be, ha egy lány születik az apa hemophilia és a betegség hordozó anyja számára.
A C hemofíliát mindkét nemben élő gyermekek örökölik, a férfiakat és a nőket ugyanúgy érintik az ilyen típusú betegségek.
A hemofília bármely típusát (örökletes vagy spontán), amely egyszer már a családban jelent meg, később öröklődik.
A hemofília diagnózisa
A betegség súlyossági fokozata többféle: súlyos (és nagyon súlyos), közepes súlyosságú, enyhe és rejtett (törölt vagy látens). Ennek megfelelően minél nagyobb a hemofília súlyossága, annál nyilvánvalóbb a tünetek, annál erősebben vérzik a vérzés. Tehát súlyos esetekben spontán vérzés is fennáll, még akkor sem, ha közvetlen sérüléshez nincs közvetlen kapcsolat.
A betegség az életkorától függetlenül nyilvánulhat meg. Néha az első jelek már láthatóak az újszülött korában (köldökzsinórvérzés, szubkután vérzés stb.). De leggyakrabban a hemofília az élet első évét követően jelentkezik, amikor a gyerekek elkezdenek járni, és nő a sérülés kockázata.
A hemofília leggyakoribb tünetei a következők:
- rendszeres és bőséges vérzés;
- kiterjedt, hosszú felszívódású hematómák;
- az íny, az orr és a száj nyálkahártyája, ritkábban a belek, a vesék stb. És bármely orvosi manipulációhoz vezethetnek;
- hemartros (hemorrágok az ízületi üregben);
- a csontszövetek vérzése a csontok dekalcifikációjához és aszeptikus nekrózishoz vezet.
Ebben az esetben a vérzés nem közvetlenül a sérülés után kezdődik, hanem egy idő után (néha több mint 8-12 óra). Ezt magyarázza az a tény, hogy elsősorban a vérzés megáll a vérlemezkékkel és a hemofíliával, számuk továbbra is a normál határokon belül marad.
A hemofíliát különböző laboratóriumi vizsgálatokkal kell diagnosztizálni, amelyek meghatározzák a koaguláció idejét és az anti-hemofil tényezők számát. Fontos különbséget tenni a hemofília és von Willebrand betegség, a thrombocytopeniás purpura és a Glanzmann thrombastenia között.
Hemofília gyermekeknél: kezelés
Először is a gyermeket egy gyermekorvos, fogorvos, hematológus, ortopédista, lehetőleg genetikai vizsgálat és egy pszichológus konzultál. Minden szakember összehangolja a betegség típusától és súlyosságától függően az egyéni kezelési program előkészítéséhez szükséges lépéseit.
A hemofília kezelésének fő elve a szubsztitúciós terápia. A betegeket különböző típusú hemofil készítményekkel, frissen előkészített citrált vérrel vagy közvetlen rokonokkal (HA-val) történő közvetlen transzfúzióval oltják be.
A kezelés három fő módja van: a kezelés (vérzéssel), az otthoni kezelés és a hemofília megelőzése. És az utolsó közülük a leghaladóbb és legfontosabb.
Mivel a betegség gyógyíthatatlan, a hemofíliás betegek életkörülményeit csökkenteni kell a sérülések elkerülése, a kötelező adagolók nyilvántartása és a kellő időben történő terápia, amelynek lényege, hogy a hiányzó vérszintet a normának legalább 5% -ában tartsa fenn. Ezzel elkerülhető a vérzések az izomszövetekben és az ízületekben. A szülőknek ismerniük kell a beteg gyermekek gondozásának sajátosságait, az elsősegélynyújtás alapvető módszereit, stb.