Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek megjelenése és fejlődése az ivarsejtekben (reproduktív sejtekben) átvitt sejtek örökletes készülékében összetett rendellenességekkel jár. Az ilyen betegségek előfordulását a genetikai információ tárolásának, értékesítésének és átadásának folyamatában bekövetkező zavarok okozzák.
Az örökletes betegségek okai
A csoport betegségei közé tartozik a génadatok mutációja. Ezek a gyermekek azonnal észlelhetők a születés után, de hosszú idő múlva megjelenhetnek egy felnőtt személyben.
Az örökletes betegségek megjelenése csak három okból társulhat:
- Kromoszóma-rendellenesség. Ez egy extra kromoszóma hozzáadása vagy a 46 egyikének elvesztése.
- A kromoszómák szerkezetének változása. A betegség megváltoztatja a szülők szexuális sejtjeit.
- Génmutációk. A betegségek mind az egyéni gének mutációja, mind a gének komplexének megzavarása miatt keletkeznek.
A génmutációk örökletes hajlamúak, de megnyilvánulása a külső környezet befolyásolásától függ. Ezért egy ilyen örökletes betegség okai, mint a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás, a mutációk mellett, szintén alultápláltság, hosszan tartó idegi törzs, elhízás és mentális trauma.
Az örökletes betegségek típusai
Az ilyen betegségek osztályozása szorosan összefügg az előfordulásuk okaival. Az örökletes betegségek típusai:
- genetikai betegségek - a gén szintjén bekövetkező DNS-károsodás eredményeképpen keletkeznek;
- kromoszómális betegségek - a kromoszómák számának összetett anomáliájával vagy azok rendellenességeivel járnak;
- örökletes hajlamú betegség.
Az örökletes betegségek meghatározására szolgáló módszerek
Minőségi kezelés esetén nem elég tudni, hogy milyen örökletes emberi betegségekről van szó, időben vagy annak előfordulásának valószínűségével kell azonosítani őket. Ehhez a tudósok számos módszert használnak:
- Genealógia. Az egyén genealógiájának tanulmányozásával lehetővé válik a szervezet normális és kórtani jeleinek öröklésének azonosítása.
- Az iker. Az örökletes betegségek ilyen diagnosztikája az ikrek hasonlóságának és különbségeinek vizsgálata a környezet és az öröklődés különböző genetikai betegségek kialakulására gyakorolt hatásának feltárására.
- Cytogenetikai. A kromoszómák szerkezetének vizsgálata betegekben és egészséges emberekben.
- Biokémiai módszer. Az emberi anyagcsere sajátosságainak megfigyelése.
Ráadásul szinte minden nő a terhesség alatt ultrahangos. Lehetővé teszi a magzat számára, hogy észlelje a veleszületett rendellenességeket az első trimeszteren kezdődően, és gyanítja, hogy a gyermeknek van néhány örökletes betegsége az idegrendszerben vagy a kromoszómális betegségekben.
Az örökletes betegségek megelőzése
Még a közelmúltban még a tudósok sem tudták, mi lehet az örökletes betegségek kezelésének lehetősége. De a patogenezis tanulmányozása
Sajnos sok genetikai betegség nem teljesen ismert. Ezért a modern orvoslásban nagy jelentőséget tulajdonít az örökletes betegségek megelőzésének.
Az ilyen betegségek előfordulásának megakadályozására szolgáló módszerek közé tartozik a születéssorozat megtervezése és a születés elhagyása a veleszületett kórtani esetek magas kockázatával, a magzati betegség nagy valószínűségű terhességének megszüntetésével és a kóros genotípusok megnyilvánulásának korrekciójával.