A 21-es kromoszómán vagy a Down-szindrómában a triszómia a genomiális patológia leggyakoribb formája, amely 800 született gyermek közül mintegy 1-nél fordul elő. A tudósok úgy találták, hogy a betegség a kromoszómák helytelen eloszlásának köszönhető, ami a páciensnek köszönhető, ahelyett, hogy a 21. kromoszómának két példánya lenne, három. A kórtan megjelenésének megakadályozása lehetetlen, nyilvánvaló, hogy a 21. kromoszóma egy triszómiája nem más, mint egy olyan mentális, fizikai és viselkedési rendellenességek sorozatát, amelyek zavarják a beteg gyermek normális fejlődését és létezését.
A fentiekkel összefüggésben nehéz felbecsülni a prenatális diagnózis fontosságát, lehetővé téve a méhen belül a 21-es triszómiás kockázatot jellemző mutatókkal.
Az első trimeszter szűrése
Nem invazív módszerekre utal, és ultrahangból és az anya vérének biokémiai analíziséből áll. Az első prenatális szűrés optimális ideje 12-13 hét.
Az ultrahang diagnózis során a szakemberek figyelik a nyakörv méretét, ami a rendellenességek jelenlétének jellegzetes markere. Nevezetesen, attól függően, hogy a terhesség melyik hetében és annak megfelelő normában, a 21 triszóma jele lehet a gallér térének tágulása több mint 5 mm-rel.
Másfelől a nő vérét két hormonra vizsgálják: szabad b-HCG és RARR-A. A vizsgált mutatók mérési egysége - MM. A kapott értékeket összehasonlítjuk a normál értékekkel: a 21-es triszómiát a szabad b-hCG fokozott szintje jelezheti - több mint 2 M0Ma, és a PAPP-A koncentrációja kisebb, mint 0,5MoM.
Az első prenatális szűrés eredményei alapján azonban nem lehet végleges következtetéseket levonni, mivel ez csak egy valószínűségi mutató, amely nem mindig veszi figyelembe a hormonszintet befolyásoló egyéb tényezőket. Számukra lehetséges hordozni: a helytelenül meghatározott terhességi időt, az anya súlyát, az ovuláció stimulálását, a dohányzást.
Második szülés előtti szűrés
A 15-20 hetes intervallumon belül egy második kísérletet végeznek a genomiális patológia diagnosztizálására. Ez az időszak informatívabbnak tekinthető, mivel az ultrahang során számos megsértés észlelhető. Például egy triszómiás magzatban 21 kromoszómánál különböznek a normától: a comb és a combcsont hosszától, az orrhíd méretétől, a vesemedence méretétől és néha az agy vascularis plexus szívének, gyomor-bélrendszerének vagy cisztájának vizuális hibáitól.
A terhes nő vérét AFP szinten vizsgálják, ami a magzat örökletes patológiájának fényes markere. Ha a második szűrés eredményeképpen az AFP normálérték alatt volt, akkor ez azt jelezheti, hogy 21 kromoszómán triszómia van jelen.
A kapott eredményeket összehasonlítjuk az első vizsgálat eredményeivel, ha a kockázatok elég magasak, akkor a terhes nőt más vizsgálati módszerekhez is hozzák.
Invazív módszerek a kromoszóma rendellenességek meghatározására
A genomiális rendellenességek pontosabb, de még veszélyesebb módjai a következők:
- amniocentesis - a hasfal lyukasztása a vékony tűvel és a magzatvíz kerítésével, amelyet a jövőben vizsgálnak;
- A korion biopszia meglehetősen informatív módszer, A villi és a placenta sejtek mintavételezését rendszerint 11-12 héten keresztül végezzük, a hasüreg átlyukasztásával vagy katéter segítségével a hüvelyen keresztül;
- a köldökvérvér-mintavételt nem a korai 18. terhességi héten végezzük.
Invazív módszerek, bár lehetővé teszik a genomikus anomália jelenlétének pontosabb meghatározását, ugyanakkor hordozzák a terhesség önkényes befejezésének kockázatát.