A genetikai tényező miatt fejlődő betegségeket ritkanak tekintik, de minél hosszabb ideig él az ember, annál gyakoribb az orvosi gyakorlat.
A veleszületett patológiák az egyik legnehezebb a kezelésben, mert valójában az orvosok előtt az a feladat, hogy megtévessze a természetet és kijavítsa hibáit.
Wilson-Konovalov betegségét 1912-ben írta le az angol Samuel Wilson neurológus, aki a hepato-agyi dystónia számos tünetét, a máj cirrhosisát azonosította és "progresszív lencse degenerációnak" nevezték el.
A betegség lényege abban rejlik, hogy a szervezet felhalmoz túlzott mennyiségű rézt, nevezetesen a legfontosabb létfontosságú szervekben - az agyban és a májban.
Normál mennyiségben a réz idegrostok, csontok, kollagén termelés és melanin pigment képződésében vesz részt. De amikor a rézkivonás folyamata megsértődik (és ez a betegség problémájának lényege), veszélybe sodorhatja az életet. Normális esetben a réz táplálékkal emészthető és az epével ürül ki, amelynek kialakulásában a máj aktívan részt vesz. Ha a betegséget nem kezelik, az előrejelzés kedvezőtlen.
A Wilson-Konovalov-kór fejlődési valószínűsége
A 100 ezer emberből összesen három orvos megtalálja ezt a patológiát. Autoszomálisan recesszív módon továbbítják, ami azt jelenti, hogy fejlődési valószínűsége azokban az emberekben van, akiknek mindkét szülője egy mutáns ATP7B gén a 13. kromoszóma párban. A genetika becslése szerint ez a gén megközelíti a világ népességének 0,6% -át. A kockázatos gyermekek különleges csoportjában, akik szoros kapcsolatban állnak.
Wilson-Konovalov betegség tünetei
A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhet neuropszichiátriai rendellenességek és májelégtelenség formájában.
Az orvosok megkülönböztetik a betegség három formáját:
- a betegség csak a májat érinti;
- a zavar kizárólag a központi idegrendszer működését érinti;
- vegyes formában mindkét alak megnyilvánulása.
A betegségben két szakasz is létezik, ez a Wilson-Konovalov-kór egyfajta inkubációs ideje:
- látens - 5-7 év;
- a klinikai megnyilvánulások szakaszában.
Kétféle betegség létezik:
- akut - 25% -nál hirtelen sárgaság, hőmérséklet emelkedik, májelégtelenség;
- krónikus - a betegség lassú megnyilvánulása, amely 8-16 év alatt jelentkezik.
Májbetegségek esetén a következő tünetek jelentkeznek:
- orrvérzés;
- fáradtság és gyengeség;
- csökkent étvágy és munkaképesség;
- széklet instabilitás és puffadás;
- unalmas fájdalom a májban;
- viszketés;
- fokozott testhőmérséklet;
- sárgaság ;
- duzzanat;
- vérzés a gyomorban és a belekben.
A központi idegrendszer megsértése esetén a következő tünetek jelentkeznek:
- a tünetek megnyilvánulása 20 éves korig;
- "Maszkos arc";
- bőséges saliváció;
- a beszédzavar és a mozgások összehangolása;
- remegés;
- myoclonus;
- agresszió - hisztérikus és pánik körülmények.
A betegség különleges jelei között - egy barna gyűrű kialakulása a szaruhártya szélén.
Wilson-Konovalov-kór szövődményei
A Wilson-Konovalov-féle betegség következményei a kezelés hiányában nagyok. Számos szerv és rendszer megsértése van:
- bőr - fokozott pigmentáció, kék lyukak a körmökön;
- vesék - kövek a vesékben , a lábak duzzanata;
- szívritmuszavar;
- ízületek - az esetek 20-50% -ában érintettek;
- csontok - törékenységük megnövekszik, gyakoriak a törések;
- endokrin rendszer - késlelteti a szexuális fejlődést, a férfiaknál nőhet az emlőmirigyek száma, a nőknél a magzat viselkedésének problémája van.
Wilson-Konovalov-kór diagnózisa
A diagnosztika a következő módszereket alkalmazza:
- ellenőrző lámpa;
- a ceruloplazmin szintjének meghatározása;
- a réz meghatározása a napi vizeletben és a szérumban.
Wilson-Konovalov-betegség kezelése
A kezelés magában foglalja mind a gyógyszert, mind az étrendet:
- Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő táplálkozás - az 5. táblázatban a réz napi 1 mg-os korlátozásával;
- gyógyszer Kuprenil;
- Unitiop;
- B6-vitamin.