A Marfan-szindróma nagyon ritka genetikai betegség. A statisztikák szerint ez a betegség egy személyben jelentkezik az 5.000-ből. A legtöbb esetben a betegség örökletes. Az esetek 75% -ában a szülők a mutált gént a gyermekeiknek továbbítják.
A Marfan-szindróma okai a fibrilin szintéziséért felelős gén mutációi. Ez az anyag a szervezet egyik fontos fehérjéje, amely felelős a kötőszövet összehúzódásáért és rugalmasságáért.
A Marfan-szindróma jellemzi a kardiovaszkuláris, az idegrendszeri és a vázizomrendszeri kóros elváltozásokat. A fő hiba a kollagén rendellenességek, és befolyásolja a kötőszövet elasztikus rostjait.
A betegség jelei és tünetei
A Marfan-szindróma, melynek jelei mindenféle módon manifesztálódnak, elsősorban egy személy öregedésével és öregedésével fejlődik. Ami a páciens vázát illeti, a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
- magas növekedés;
- rugalmas és vékony csontváz;
- A Marfan-szindrómával rendelkező kezek, mint a lábak, aránytalanul hosszú ujjakkal rendelkeznek;
- egy keskeny, hosszú arc;
- gyakran egyenetlen fogak;
- Beágyazott vagy konvex szegycsont;
- scoliosis;
- lapos lábak .
Sok beteg ebben a betegségben myopia, szürkehályog vagy glaukóma szenved. A kötőszöveti károsodás miatt az emberek gyakran komoly kardiovaszkuláris betegségben szenvednek. Néha hirtelen halált okoz. Marfan-szindróma diagnosztizálásakor a beteg szíve zajos. Palpitáció és légszomj.
A Marfan-szindrómában szenvedőknek gyengesége vagy zsibbadása van a lábakban. Gyakran hasi vagy ventrális hernia van, bizonyos problémák a légzésben egy álomban. A tüdőrák kockázata drasztikusan nő.
Jelenség A Marfan, amelynek tünetei meglehetősen változatosak, a páciens várható élettartama 40-45 évre korlátozódik.
A betegség besorolása
Az orvosi gyakorlatban általában a Marfan-szindróma különböző formáit különböztetjük meg:
- kifejezést;
- törlődik.
A súlyosság súlyos vagy enyhe lehet.
Ami a betegség természetét illeti, stabil vagy progresszív lehet.
Diagnosztikai intézkedések
Kezdetben a Marfan-szindróma diagnózisa a beteg törzsek elemzésén alapul. Tanulmányozzák egy személy neuropszichológiai és fizikai állapotát is. Megvizsgálják a test egyes részeinek harmóniáját és arányosságát.
Rendszerint a diagnózishoz szükséges a betegség öt legfontosabb tünete közül legalább az egyik:
- arachnodactyly;
- a szemlencse lecsengése;
- kifoszkoliózis;
- aorta aneurizma;
- a szegycsont deformitása.
Még mindig legalább két további jelnek kell lennie:
- mitralis prolapsus ;
- myopia;
- magas növekedés;
- légmell;
- lapos láb;
- az ízületek hipermozilitása;
- striák.
Leggyakrabban a szindróma diagnózisa nem okoz szövődményeket. Az esetek 10% -ában azonban további röntgenfunkciós vizsgálati módszereket írnak elő. A Marfan-szindróma, amelynek diagnózisa meglehetősen pontos, néha összekeverhető egy hasonló betegséggel - a Lois-Datz-szindrómával. A betegségek kezelési módjai eltérőek, ezért rendkívül fontos, hogy ne vegyen be egy szindrómát a másik után.
Kezelési lehetőségek
A helyes diagnózis érdekében a betegnek meg kell látogatnia bizonyos szakembereket:
- kardiológus;
- ortopédiai;
- genetika;
- szemész.
A Marfan szindróma nem reagál semmilyen különleges kezelésre. Ez annak a ténynek tudható be, hogy a tudósok még nem ismerik meg a mutált gének megváltoztatását. Számos olyan terápiás változat létezik, amely egy adott szerv teljesítményének és állapotának javítására és a szövődmények megelőzésére irányulhat.
Fontos, hogy tartsuk be a megfelelő kiegyensúlyozott étrendet, vegyen be a vitaminokat és általában az egészséges életmódot. A Marfan-szindróma, amelynek kezelése kétértelmű, megköveteli, hogy a páciens fizikai aerob gyakorlatokat végezzen. A terhelésnek azonban enyhe és mérsékeltnek kell lennie.